enagya bila satu keluarga ntu bisa sama-sama, kompak n bahagia, emm, pasti keluarga ntu sangat damai. Namun, minna bila kekompakkan ntu adalah kekompakkan dalam hal penyakit [hayo,O, wah gawat tu], aduh-aduh... lagi-lagi penyakit gen yang menghambat kebahagian keluarga kita.. [gag enag ya minna..]
Huntingdon, Penyakit keluarga Yang meMATIkan!!!!
Penyakit Huntingdon adalah penyakit genetik yang dominan. Penyakit ini menakutkan dan cukup meresahkan. Apabila dalam diri minna mewarisi satu salinan gen penyebab Huntingdon, maka minna akan menderita penyakit tersebut. Namun orang yang menderita penyakit Huntingdon tampak normal hingga usia paruh baya.
GIMANA ya.. SEJARAHNYA NI PENYAKIT...
GIMANA ya.. SEJARAHNYA NI PENYAKIT...
Awalnya pada tahun 1872, George Huntington menulis tentang sebuah kelainan turunan yang menurutnya hanya ditemukan didaerah ujung timur dari Long Island [ituloh yang ada di newyork, yang pulau nyuplik cilik itu-tu]. Awal sejarah penyakit tersebut kemudian terlacak dari kedua kakak beradik yang tinggal di Suffolk. Sungguh suatu ironi minna bahwa nama penyakit yang disebabkan mutasi tersebut juga mengalami Mutasi. Karena adanya salah eja yang lolos dari pemeriksaan pada sebuah publikasi tahun 1893, nama penyakit Huntington berubah menjadi Huntingdon dan sejak saat itu, baik Huntington dan Huntingdon digunakan bersama-sama. Namun kenyataan menunjukkan para dokter lebih makhfum untuk menggunakan isitilah penyakit Huntingdon.
Gejala-gejala yang ditimbulkan sangatlah tidak menyenangkan, terutama disaat usia produktif dan menjadi tulang punggung bagi keluarganya. Terjadi pemerosotan mental dan fisik yang parah dan serius, kejang otot diluar kendali. Perubahan kepribadian, kegilaan dan akhirnya karena terjadinya komplikasi, Kematian. Sehingga penyakit ini benar-benar tidak diharapkan keberadaaannya pada diri seseorang.
Gen penyakit Huntingdon berhasil dikloning pada tahun 1993, dan sekarang ada uji sederhana untuk mendiagnosa apakah seseorang membawa gen tersebut. Namun siapapun itu, termasuk saya yang curiga bahwa dirinya membawa gen tersebut menghadapi sebuah dilemma berat. Apakah ia sebaiknya memeriksakan diri dan mengetahui nasibnya ? atau tidak memeriksakan diri dan menyerahkan semuanya pada takdir, inilah masalah buruknya minna..
Dilema seseorang yang harus memilih untuk melakukan pemeriksaan genetic penyakit Huntingdon dinamakan kompleks Tiresias. Dalam mitos Yunani, sang peramal Tiresias mengajukan sebuah dilemma kepada Oedipus, “Menyedihkan Untuk Menjadi Bijaksana Ketika Kebijaksanaan itu tidak menghasilkan apa-apa”.
Banyak orang yang memilih untuk menyerahkan pada takdirnya saja. Namun apabila seseorang memang mempunyai gen pembawa penyakit tersebut dan tidak memeriksakan diri, ia akan menurunkan gen tersebut pada anaknya tanpa diketahui sebelum gejala-gejala mulai muncul [menurut ane, periksa aja min, ntar kasihan anaknya lo,O].
Tetapi, salah satunya optimis yang ada dari pilihan diagnosis awal gen penyebab penyakit Huntingdon adalah kontribusinya terhadap pengembangan pengobatan yang efektif untuk penyakit tersebut.
Apa Penyakit Hungtington ntu??
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
Gejala fisik penyakit mematikan ini dapat dimulai sejak usia bayi sampai tua, tapi biasanya terlihat pada usia pertengahan, yaitu Pada usia antara 35 hingga 50 tahun gen tersebut menjadi aktif dan gejala-gejala penyakit mulai muncul. (waduh-waduh.. massa tua yang menakutkan ya... ^^ minna hati-hati).
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntington. Gen Huntington biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut ‘Huntington’.
Tapi mutasi pada gen Huntington akan menyebabkan berbagai kerusakan bertahap pada daerah-daerah tertentu di otak. Hingga kini, penyebab terjadinya mutasi ini tidak dipahami secara pasti. Setiap anak dari orangtua yang terkena dampak mutasi gen Huntingtin memiliki risiko 50 persen mewarisi penyakit Huntington. Tapi pengujian genetik dapat dilakukan pada setiap tahap perkembangan, bahkan sebelum timbulnya gejala.
Dalam situasi langka, yang mana kedua orangtua memiliki gen yang terpengaruh, atau kedua orangtua memiliki dua salinan yang terpengaruh, maka risiko ini sangat meningkat.
allahu akbar...
banyak banget ya minna, cobaan di dunia ini......
semoga kita bisa menghadapinya dan menjalankannya dengan baik.
^-^
bye_e...