Minna, denger-denger kata Talasemia tu keliatannya dah ndak asing ya buat hidung kita, eh, maksudnya telinga. Minna, apasih Talasemia ntu?? Ada yang tau gag??..
Menurut penelusuran ane tentang ni penyakit, akhirnya ane nyimpulin ni penyakit adalah Kelainan dalam pembentukan sel darah merah. Penyebabnya biasanya ntu karena keturunan [uh, jadi takut sama pasangan sendiri dech jadinya, Gimana ya??], Ngapain takut ma pasangannya kan yang kena anaknya [Nah loch...], jangan gitu dong min, kasian anaknya dong kalo gito...
Em,em,em, daripada panjang lebar, ni penjelasan Panjangnya {tweng weng weng}...
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Penyakit keturunan (genetik) ini mengenai kelainan darah (gangguan pembentukan sel darah merah). Sel darah merah sangat diperlukan untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh tubuh kita.Kenal lebih dalam yuk soal talasemia!!!
Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah. Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.
Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali, kayak di charger gitu lo minna. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Jadi seperti di Baterai Sell kering, yang kalo abis di charger bisa segar gimana gitu..
Celakanya minna, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Untuk membuang zat besi dalam tubuh ada obatnya yaitu DESFEROKSAMIN, ada yang disuntikkan dan ada yang diminum. Namun harganya mahal sekali. Sehingga untuk perawatan seorang penderita talasemia dibutuhkan biaya yang banyak sekali yaitu sekitar Rp 250.000.000/tahun. Untuk mempertahankan hidupnya, keluarga yang kaya sekalipun bisa menjadi miskin. Uang sebesar itu untuk transfusi, obat pengambil zat besi, obat-obat penunjang lain, pemeriksaan laboratorium, dan berbagai keperluan perawatan talasemia. [Allahu akbar, banyak sekali....]
Klasifikasi talasemia
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
Talasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.Talasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos[.Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria
Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.Anak penderita talasemia kadang sudah mulai ditransfusi pada awal-awal kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan terganggu, pucat, lemah. Mukanya menjadi tidak normal, hidung menjadi pesek [kayak sule... wkwkwkwk], mata menjauh karena pertumbuhan tulang tengkorak terganggu, mukanya khas yang di dunia kedokteran dikenal sebagai muka (facies) Cooley. Perut membuncit karena limpa, hati membesar, bahkan kadang-kadang perlu limpanya diangkat karena membesar tadi.
Bagaimana cara mencegahnya ya..!!!
Menurut ane boleh saja menikah dengan pasangan pembawa Talasemia, dan jika anaknya nanti tidak ingin terkena talasemia, maka para Co/Ce pembawa penyakit talasemia maka jangan menikah dengan pasangan yang membawa talasemia [ngerti??], contonya gini, kita lakukan penyilangan..
Bila ibu pembawa sifat menikah dengan ayah pembawa sifat Talasemia maka kemungkinan 25% anaknya menderita talasemia, 50% menjadi pembawa sifat lagi dan hanya 25% yang normal.
Oleh karena itu, untuk mencegah lahirnya seorang bayi talasemia, seorang ibu yang pembawa sifat jangan menikah dengan ayah yang pembawa sifat juga. [dah tau kan..??]
Bagaimana ya, cara memeriksakan diri pada ni penyakit..??
Tesnya mudah kok, tes ntu disebut dengan Tes Skrining Talasemia. Pemeriksaannya sangat mudah dan biayanya pun murah dapat dilakukan di tempat praktik dokter yang telah ikut program tes skrining ini.
Pemeriksaannya hanya sedikit ujung jari ditusuk, darah diambil setetes, kemudian di tes dan waktunya pun sangat singkat, kurang dari 10 menit. Pemeriksaan itu dikenal dengan nama tes skrining talasemia dengan Thalcon-OF.
Bila hasilnya negatif, kemungkinan sangat besar kita bukan pembawa sifat. Tapi bila positif, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan di laboratorium. Apakah ada penyakit lain ataukah memang benar pembawa sifat talasemia.
selamat mencoba!!!! ^-^
Pencegahan dan pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.Pengobatan talasemia dapat dilakukan melalui transfusi darah secara teratur. Biasanya empat kali dalam sebulan. Sayangnya, pengobatan ini belum dapat menyembuhkan anak penderita talasemia. Namun, bila transfusi dapat dilakukan secara teratur kemungkinan besar anak dapat tumbuh dan hidup normal hingga usia duapuluhan.
Namun, untuk terus dapat bertahan hidup anak pengidap talasemia juga memerlukan obat untuk menetralisir kandungan zat besi di dalam tubuh. Pasalnya, transfusi sel darah yang dipasok tentu akan mati secara alami, lalu meninggalkan tumpukan zat besi di dalam tubuh. Celakanya, bila unsur tersebut (baca: zat besi) terus dibiarkan menumpuk maka akan mengakibatkan kerusakan hati, limpa, jantung, dan organ tubuh lainnya.
Selain pengobatan tersebut, menurut dr Bulan Ginting Munthe SpAK juga dikenal pengobatan dengan menyuntikkan zat besi dengan desferal di bawah kulit lewat syringe driver (pompa suntik). Penyuntikan dilakukan tiap malam, lima hingga tujuh hari per minggunya. Zat ini akan bekerja mengikat tumpukan zat besi dari tubuh dan mengeluarkannya lewat air seni.. Alat ini bisa ditempelkan di tubuh. Namun pengobatan seperti ini masih dianggap kurang menyenangkan bagi anak penderita talasemia.
Cara lain adalah cangkok sumsum tulang. Cangkok sumsum tulang sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yaitu saat anak belum banyak mendapat pasokan transfusi darah. Pasalnya, makin sering anak mendapat transfusi darah, makin besar kemungkinan terjadi penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor. Untuk itu, batas usia yang disarankan dokter tidak lebih dari 15 tahun.
Sayangnya, pengobatan seperti ini belum pernah dilakukan di Indonesia. Selain biayanya yang sangat mahal, cangkok sumsum tulang masih terbilang sulit karena jumlah sumsum tulang donor harus cocok dan bisa diterima tubuh penderita.
Satu-satunya cara pencegahan agar anak dapat terhindar dari penyakit ini hanya dengan memeriksa, apakah gen talasemia ada pada calon pasangan (baik laki-laki maupun perempuan) yang hendak menikah. Jika pun ada, keduanya harus melakukan konsultasi dengan dokter dan para ahli seperti psikolog dan ahli agama. Semua ini perlu dilakukan demi kelangsungan hidup anak minna di kemudian hari.
^o^
Minna ternyata Penyakit talasemia ntu adalah penyakit yangg sangat mahaaaall sekali, sangking mahalnya gag ada orang yang mau beli ni penyakit [nah loh??].
Oh ya minna, dari pada anak-anak kita nanti kena ni penyakit maka periksalah darah minna dan pasangan minna [emang udah puna??? kekekeke], em, maksudnya calon menantu minna sekalian, eh, nah maksudnya calon pendamping hidup minna sekalian.
Hhheee [maap admin.na rada o.On]
^O^